Les principales préconisations du rapport Tchernia sur les maladies rares

Le Professeur Gil Tchernia a remis à Mmes Bachelot et Pécresse son rapport préparatoire au deuxième plan maladies rares. Parmi ses nombreuses propositions, il préconise notamment de réduire le nombre des filières d'expertise, d'améliorer le financement des centres de référence et de structurer les coordinations dans les CHU.

Le rapport du Pr Gil Tchernia en vue de l'élaboration du deuxième Plan maladies rares 2010-14 préconise de regrouper les 65 centres de référence en 20 à 30 filières d'expertise maladies rares.

Le Pr Gil Tchernia a remis mercredi ses propositions pour le deuxième Plan maladies rares à Roselyne Bachelot, ministre de la santé, et Valérie Pécresse, ministre de l'enseignement supérieur et de la recherche, ainsi qu'aux représentants des ministères chargés de la solidarité et de l'industrie.

Selon le rapport, "il faut harmoniser et fédérer le travail des centres de référence qui seront regroupés en 20 à 30 filières", au lieu de 65 actuellement, en mutualisant des moyens et des personnels et en favorisant la complémentarité entre les centres. De nouveaux postes seront créés, mais "d'emblée partagés entre plusieurs centres de référence maladies rares (CRMR)".

Une Fédération nationale des filières maladies rares (FNFMR) sera en outre constituée.

Au sein de ces filières, le rapport propose de labelliser 20 à 30 plates-formes nationales de laboratoires de référence maladies rares (PNLRMR) en charge de l'expertise biologique et de la sécurité de la conservation des échantillons de la filière, en lien avec l'expertise à l'étranger.

Au cours du précédent plan 2005-08, la labellisation a surtout concerné les activités de soins. Or les experts de plateaux techniques ont un rôle crucial et ces acteurs "se doivent d'être l'interface entre les progrès scientifiques et techniques de la recherche fondamentale et les laboratoires des établissements hospitaliers, et doivent assurer la constante mise à jour des outils utilisés pour les malades", expliquent les auteurs.

Chaque plate-forme comprendra les différents laboratoires spécialisés français pratiquant les explorations nécessaires pour le diagnostic et le suivi des malades de la filière, leur proximité géographique n'étant pas indispensable.

Contractualiser les crédits alloués aux centres

Le rapport recommande en outre une contractualisation claire et une traçabilité en ligne des différents crédits alloués aux centres de référence et de compétences, afin d'améliorer les modalités de financement de leurs missions et activités de recours.

"Les crédits alloués au titre des missions d'intérêt général [MIG] feront l'objet d'une contractualisation. Un dispositif d'allocation équitable des crédits MIG permettra de mutualiser les moyens entre les centres de référence d'une même filière pour les missions relevant des seuls centres de référence (expertise, investigations cliniques approfondies, coordination et animation de la filière et relations internationales)", expliquent les auteurs.

"Les crédits recherche clinique (crédits dits Merri [missions d'enseignement, de recherche, de référence et d'innovation] des PHRC [programmes hospitaliers de recherche clinique]) et les crédits MIG [missions d'intérêt général] alloués pour le recueil de données à des fins de suivi clinique et de connaissance en santé publique seront, quant à eux, répartis entre les centres de référence et les centres de compétences", ajoutent-ils.

Enfin, "les crédits MIG prévus pour compenser les problèmes liés à la tarification de l'activité de recours de certains centres de référence ou de compétences devront être alloués par les ARS [agences régionales de santé]. La mise en place par l'Atih [Agence technique de l'information hospitalière] de dispositifs permettant de mettre en regard l'activité d'hospitalisation et de consultation devrait favoriser la sortie du dispositif MIG de compensation et la mise en place d'une tarification de recours adaptée".

Par ailleurs, en milieu hospitalier, le rapport propose d'"étudier, pour les maladies le justifiant, les possibilités d'évolution des crédits MIG de soutien à l'activité de prise en charge complexe, vers une tarification à l'activité [T2A]".

"Les crédits MIG de compensation de l'activité de recours seront augmentés et leur allocation suivie plus finement au niveau régional dans le cadre du second Plan maladies rares, pour tenir compte de l'augmentation importante de cette activité dans certaines filières et de la lourdeur particulière liée à la prise en charge de certaines maladies", indiquent les auteurs.

Ces crédits MIG "recours" ont vocation à terme à se fondre dans une T2A "mieux adaptée", ajoutent-ils.

Une autre proposition consiste à améliorer les dispositifs de dépistage intéressant les filières d'expertise maladies rares et les possibilités d'accès au diagnostic pré-implantatoire (DPI).

Elle prévoit que des moyens supplémentaires soient accordés dès 2010 aux laboratoires pratiquant le DPI "qui ne peuvent plus faire face aux demandes". Doit en outre être expérimenté en 2011 en Ile-de-France un dépistage non ciblé de la drépanocytose, qui permettra de connaître les limites du dépistage ciblé actuellement en vigueur.

Structurer dans les CHU et décliner au niveau régional avec les ARS

Un autre objectif souhaité pour le plan est de structurer des coordinations maladies rares dans l'ensemble des CHU, ces coordinations constituant le "lieu privilégié de mutualisation des moyens liés à l'activité de recours", à savoir les recettes T2A et les MIG de recours.

En outre, si la politique en faveur des maladies rares "requiert un pilotage national", "la prise en compte régionale des maladies rares sera suivie par une ou plusieurs personnes dédiées, entre autres tâches, aux maladies rares qui seront identifiée(s) au niveau de chaque ARS", dont l'implication sera déclinée dans le cadre des programmes régionaux de santé.

Par ailleurs, la réalisation d'une enquête est proposée afin d'évaluer les besoins médico-sociaux insatisfaits en région, auprès de l'ensemble des centres de référence et centres de compétences et des maisons départementales des personnes handicapées (MDPH). L'expérimentation de dispositifs innovants d'accompagnement des malades et des aidants, comme les séjours de répit, est également suggérée.

Le rapport préconise aussi la réalisation en région d'expérimentations de modalités de coordination-médiation médico-sociale et la généralisation de l'organisation la plus adaptée.

Le développement des applicatifs "métier" pour les maladies rares en milieu hospitalier est également évoqué, ainsi que l'utilisation des fonctionnalités du dossier médical personnel (DMP) "au service des maladies rares" et la promotion des modalités de travail collaboratif comme la télémédecine, dans les filières.