Diabète et génétique : quels liens ?

Le programme Descendance, qui vise à évaluer le risque de développer un diabète de type 2 d'un enfant ayant un parent diabétique, a été lancé le 9 mai 2012 lors d'une conférence de presse organisée au siège de l'Association française des diabétiques (AFD), à Paris.

Le programme, lancé par le Centre d'études et de recherches pour l'intensification du traitement du diabète (Ceridt), est prévu pour durer deux ans.

Le Ceridt recherche 500 familles au sein desquelles se trouve une personne diabétique de type 2 dont au moins un parent est diabétique et encore en vie et dont un frère (ou une sœur) est non-diabétique et âgé(e) de plus de 35 ans.

Dans chacune d'entre elles, le profil génétique d'un membre de la fratrie atteint par la maladie sera comparé à celui d'un frère ou d'une sœur indemne de la maladie pour identifier les gènes en cause.

L'objectif est d'étudier les liens entre génétique, épigénétique et diabète de type 2 afin de mieux définir la part de l'environnement par rapport à celle de la prédisposition génétique dans cette "épidémie" et d'aboutir à une meilleure évaluation du risque individuel.

Une cinquantaine de familles ont été incluses dans le programme à ce jour.

Pour s'inscrire au programme Descendance, un numéro vert a été mis en place: le 0 800 300 341.

La participation consiste à accepter une analyse clinique et génétique (avec prélèvement de sang) et à répondre à un questionnaire par téléphone sur les habitudes familiales en termes d'alimentation et d'activité physique.

L'analyse génétique sera réalisée par l'institut européen de génomique du diabète (Egid) dirigé par le Pr Philippe Froguel, à Lille.

Pour les personnes de la famille non diabétiques participant à l'étude, un test d'hyperglycémie provoquée par voie orale sera également réalisé afin de déterminer la présence ou l'absence d'un pré-diabète.

La question de la présence d'un diabète ou d'un diabète gestationnel connu chez la mère au moment de la vie in utero de l'enfant est également prise en compte afin d'évaluer l'impact de l'épigénétique.

Trouver l'équation du risque de développer un diabète dans trente ans

L'objectif de cette étude est d'aboutir à une "équation" permettant d'évaluer le risque d'un enfant de développer un diabète de type 2.

Le Dr Guillaume Charpentier, président du Ceritd et chef du service de diabétologie au centre hospitalier Sud-Francilien à Corbeil-Essonnes (Essonne), a rappelé que les mesures de prévention sont probablement à mettre en place très tôt au cours de la vie, chez les personnes à risque.

Une étude menée auprès d'adultes jugés à risque du fait d'un surpoids ou d'anomalies glycémiques, a montré qu'il fallait en traiter 14 par metformine ou imposer à sept personnes d'importantes mesures hygiéno-diététiques (2h30 d'activité physique par semaine et une baisse de 600 kCal) pour éviter à une personne de développer un diabète. Ce résultat est un peu décevant puisque la moitié développe donc un diabète malgré tout, a souligné le spécialiste.

D'où l'idée d'avoir une équation tenant compte du risque génétique: elle permettrait de repérer, au sein d'une famille touchée par le diabète de type 2, les personnes hautement prédisposées auxquelles il faudrait proposer des mesures de prévention à la fois de manière plus précoce et mieux ciblée.

Vers une biopuce à ADN et une médecine personnalisée

A terme, l'idée est même de mettre au point une biopuce à ADN, qui fera l'analyse du risque génétique d'un individu à partir d'une goutte de sang.

En outre, la découverte des variants génétiques familiaux impliqués dans le risque de diabète de type 2 pourra servir au développement de nouveaux médicaments et, de là, aboutir à une médecine personnalisée où un traitement différent pourra être proposé aux patients suivant leur profil génétique.

"Cette médecine personnalisée existe d'ores et déjà pour un petit nombre de patients atteints d'un diabète monogénique; l'idée est de l'étendre à l'ensemble des diabétiques", a rappelé le Pr Philippe Froguel, de l'Institut Pasteur de Lille, président du conseil scientifique de la Société francophone du diabète (SFD).

Le financement du programme n'est pas encore bouclé. Il débute avec les fonds propres du Ceritd et une aide de 135.000 euros de la SFD. Mais le Dr Charpentier se dit confiant sur l'arrivée prochaine d'autres sources de financement lorsque le programme aura donné les premières preuves de sa solidité.