Cours IFSI - Prise en charge infirmière de la drépanocytose

La drépanocytose est une maladie génétique touchant particulièrement les personnes originaires d’Afrique, des Antilles, d’Afrique du Nord. Les soins préventifs et curatifs (antibiotiques, transfusions sanguines) ont spectaculairement amélioré le pronostic de cette maladie. Comme dans l’ensemble des maladies chroniques, l’infirmière s’inscrit dans la prise en charge pluridisciplinaire du patient drépanocytaire en termes d'éducation thérapeutique, d'application des protocoles de soins, d'évaluation de la qualité de vie du patient.

La drépanocytose est une maladie grave, d’origine génétique, transmise par  les deux parents. C’est la maladie génétique dépistée la plus fréquente en France et dans le monde (plus de 300 000 enfants atteints de cette maladie naissent chaque année) : elle s’inscrit comme une priorité nationale de santé publique. En France, on compte environ 10.000 malades en Métropole, 2.000 en Martinique, 1.500 en Guadeloupe ; 450 enfants malades naissent chaque année, principalement en Ile-de-France et dans les Antilles. Au niveau international, la drépanocytose a été reconnue comme maladie monogénique par l’Organisation mondiale de la santé (OMS) en 2006 et devant bénéficier d'un programme de prise en charge spécifique. La journée mondiale de la drépanocytose a lieu le 19 juin de chaque année.

Physiopathologie et transmission génétique

La drépanocytose concerne surtout les personnes originaires d’Afrique inter-tropicale, mais on la trouve aussi en Afrique du Nord, aux Antilles, en Grèce, en Italie du Sud, au Proche Orient, au Brésil, en Inde et en Amériques du Nord et du Sud.

La drépanocytose est due à une anomalie de l’hémoglobine, contenue dans les globules rouges et permettant le transport de l’oxygène dans le sang : l’hémoglobine A habituelle a subi une mutation qui l’a modifiée en hémoglobine S.

En situation de stress (hypoxie, déshydratation, variation brusque de température...), l’hémoglobine S se polymérise dans le globule rouge, celui-ci se rigidifie et prend une forme de « croissant » ou « faucille ».

Il peut alors boucher les petits vaisseaux sanguins, ce qui est à l'origine des différentes manifestations de la maladie (anémie, douleur, infection).

Chaque personne fabrique son hémoglobine en fonction de l’information contenue dans les gènes qui lui ont été transmis par son père et sa mère :

• un individu peut hériter de 2 gènes A : il est dit « AA » et seule  l’hémoglobine A est fabriquée ; c’est le cas de la plupart des gens ;
• une personne qui hérite de 2 gènes drépanocytaires S ne fabriquera que de l’hémoglobine S. Elle est dite « SS » ;
• chez un individu qui a hérité d’une gène A et d’un gène drépanocytaire S, l’hémoglobine sera un mélange des 2 formes d’hémoglobine : il est dit « AS ».

Les sujets « AS » sont bien portants, mais lorsque les 2 parents sont « AS », le risque pour eux d’avoir un enfant gravement malade est de 1 sur 4, à chaque naissance ; il est donc important de se faire dépister.

Le dépistage néonatal

En France, il existe un dépistage néonatal de la maladie ciblé en fonction de l’origine ethnique des parents. Il est instauré par l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE).

Mis en place de façon progressive, il a été débuté aux Antilles en 1981 à l’initiative de l’AFDPHE.

En 2010, 31,5% des nouveaux-nés nés en France ont été soumis au dépistage néonatal de la drépanocytose. La fréquence de la maladie était de 1 naissance sur 714, ce qui correspond à 409 syndromes drépanocytaires majeurs identifiés de façon préventive.

Il existe une grande disparité entre les différentes régions. Ainsi, pour le seul territoire francilien, 60% des nouveau-nés ont été dépistés à la naissance et environ 200 nouveaux-nés atteints de syndromes drépanocytaires majeurs ont été diagnostiqués.

Les symptômes de la maladie

En dehors des formes graves, la drépanocytose repose sur une triade symptomatique : l’anémie chronique, la susceptibilité aux infections et la survenue de crise vaso-occlusives. Ces trois symptômes sont interdépendants et il n’est pas rare qu’une complication en entraîne une autre.

La drépanocytose se caractérise par une grande variabilité d’expression clinique à la fois interindividuelle mais aussi intra-individuelle (au cours de la vie du patient). On estime qu’environ 20 % des enfants drépanocytaires ne font aucune complication de la maladie jusqu’à l’âge adulte, que 50 % des enfants n’ont jamais mal et que 5 à10 % évolueront vers une forme grave nécessitant un suivi hospitalier renforcé.

L’anémie chronique

L'anémie est  caractérisée par une diminution de la concentration en hémoglobine intra-érythrocytaire (et quelques fois par le manque d'érytrocytes ou globules rouges).
Sur un plan clinique, l’anémie se traduit par des signes indirects - asthénie, dyspnée, tachycardie ou encore acouphènes, vertiges, hypotension artérielle... et par des signes directs - pâleur cutanéo-muqueuse (conjonctives, paumes, plantes des pieds) ou ictère secondaire à l’hémolyse des globules rouges (qui libèrent alors de la bilirubine).

Chaque patient doit connaître son taux d’hémoglobine de base, c'est-à-dire un taux d’hémoglobine prélevé à distance de tout épisode infectieux. L’anémie chronique du patient drépanocytaire étant bien tolérée, elle doit toujours être respectée. Seules les déglobulisations aiguës doivent être prises en charge médicalement, notamment les urgences transfusionnelles suivantes :

• la séquestration splénique aiguë ;
• la primo-infection à Parvovirus B19.

La susceptibilité aux infections

Les patients drépanocytaires ont une insuffisance splénique fonctionnelle secondaire aux infarctus spléniques itératifs (dus aux occlusions des vaisseaux sanguins spléniques en cas de stress) : la rate s’infarcit progressivement et n’assure plus correctement son rôle de lutte contre les infections, notamment celles à germes encapsulés (pneumocoque, méningocoque, hémophilus influenzae, salmonelles,…).

Ce risque infectieux justifie la nécessité du dépistage néonatal afin que les patients soient mis sous antibiothérapie préventive.

Dans les recommandations de la Haute autorité de santé (HAS) :

• tout enfant drépanocytaire de moins de 3 ans ayant une température supérieure à 38.5°C doit être vu en consultation hospitalière ;
• chez l'enfant de plus de 3 ans, la consultation hospitalière est justifiée pour une température d’au moins 39.5°C, sinon l’enfant est évalué par son médecin de ville.

Il est donc indispensable sur le plan infirmier de pouvoir s’assurer que les parents ont un thermomètre au domicile et qu’ils savent s’en servir…

Les crises vaso-occlusives

Les crises vaso-occlusives sont la manifestation la plus bruyante de la maladie drépanocytaire. En effet, les patients se plaignent de douleurs osseuses ou abdominales très intenses à type de broiement ou de torsion, qu’ils décrivent de la façon suivante : « c’est pire qu’une fracture », « comme des coups de marteau »... Il n'y a pas toujours de signe annonciateur de ces crises douloureuses et on ne retrouve pas de cause déclenchante dans environ la moitié des cas.

L’éducation thérapeutique va permettre :

• d’une part, d’apprendre à reconnaître et éviter les situations qui déclenchent les crises pour un patient donné ;
• d’autre part, à apprendre la gestion en ambulatoire de la survenue d’une crise douloureuse.

Les formes graves

Environ 10 à 15% des enfants évoluent vers une forme grave de la maladie. On les définit par la survenue de complications sévères comme : le décès, les accidents vasculaires cérébraux, les syndromes douloureux ou thoraciques aigus répétés. Certains facteurs pronostics de gravité sont identifiés chez l’enfant dans les deux premières années de vie :

• antécédent de syndrome « pieds-mains » avant l’âge de 1 an ;
• hyperleucocytose à l’état basal au-delà de 13.700/mm3 ;
• taux d’hémoglobine à l’état basal inférieur à 7 g/dl ;
• anomalie des vitesses au doppler transcranien.

Ces enfants se voient proposer un renforcement de leur traitement de fond après évaluation par leur médecin référent : la transfusion sanguine, mensuelle, l’hydroxyurée, la greffe de moelle.

Le rôle de l'infirmière

Dans le cadre de la drépanocytose, les recommandations de l’HAS intègrent la prise en charge infirmière. Ces dernières sont en effet des intervenants indispensables dans la prise en charge de cette maladie chronique, aussi bien pour l’éducation thérapeutique que dans l’administration des soins. L’infirmière est présente à toutes les étapes du parcours de soin des patients drépanocytaires.

Les soins

Quel que soit son type de pratique professionnelle, un soignant peut être confronté à un patient atteint d’un syndrome drépanocytaire majeur.

• en consultation : l’infirmière assure les prélèvements sanguins de contrôle et peut mettre en place ou renforcer les mesures d’éducation thérapeutique (évaluation du niveau de connaissance du patient et de son entourage sur la maladie) ;
• en hospitalisation :
  • dans le cas d’une crise vaso-occlusive, le soignant participe initialement à l’évaluation de la douleur qui devra être réévaluée régulièrement conformément aux recommandations nationales (EVA) et adapter le traitement antalgique en fonction du protocole choisi ;
  • dans le cas d’une déglobulisation aiguë, l'infirmière assure la réalisation de la transfusion, dans un second temps, elle pourra vérifier auprès de l’entourage que les signes de reconnaissance de l’anémie sont bien acquis ;
  • dans le cas d’une complication infectieuse, l’infirmière participe à l’application du traitement choisi et réévalue régulièrement les signes de d’amélioration ou de décompensation en fonction du protocole choisi ;
• en activité libérale : de plus en plus de soins peuvent être réalisés en ambulatoire comme certains soins cutanés (ulcères de jambe) ; c’est l’occasion de renforcer les mesures d’information sur la maladie et d’éducation à la santé en dehors du contexte hospitalier ;
• en milieu scolaire ou professionnel : il faut savoir qu’il existe un projet d’accueil individualisé (PAI) spécifique sur la drépanocytose. Ce document, rédigé à la demande des parents, a pour but de faciliter l’accueil de l’enfant malade dans son établissement scolaire. Il définit les éléments concernant la vie scolaire de l’élève drépanocytaire (aménagements d’horaires, prises médicamenteuses...). L'infirmière scolaire a une mission de relais à l’éducation thérapeutique, mais aussi de sentinelle pour certains élèves qui peuvent, de par les hospitalisations itératives, se retrouver en grande difficulté scolaire, voir en échec. Le binôme médecin/infirmière peut alors conduire ces élèves vers une prise en charge psychologique.

L’éducation thérapeutique

« La pédagogie, c’est l’art de la répétition ». En matière d’éducation thérapeutique, les informations doivent être constamment reprises, non seulement par les différents intervenants de l’équipe pluridisciplinaire, mais aussi lors des différents étapes de la vie du patient drépanocytaire. Voici à titre indicatif, quelques points essentiels.

• Les principales règles hygièno-diététiques :
  • boire abondamment, plus encore en cas d’effort, de forte chaleur, de fièvre, de diarrhée ou de vomissements ;
  • connaître son taux d’hémoglobine de base ;
  • éviter les grandes variations de température ;
  • éviter les efforts intenses, la plongée en apnée, les séjours en altitude (au-dessus de 1500 m), les voyages en avion non pressurisé... ;
  • faire un bilan annuel systématique à partir de l’âge de 1 an et avoir un suivi dentaire régulier ;
  • éviter toute corticothérapie par voie générale sans l’avis du médecin spécialiste de la drépanocytose…
• Les complications spécifiques de la maladie :
  • connaître les signes directs et indirects de l’anémie du fait de l’urgence vitale inhérente (séquestration splénique aiguë) ;
  • savoir reconnaître le priapisme à cause de la mise en jeu du pronostic fonctionnel ;
  • connaître les recommandations en cas de syndrome infectieux ;
  • savoir reconnaître un syndrome thoracique débutant,…
• La transmission génétique et le conseil génétique :
  • aux différentes étapes de la vie du patient, il est important de reprendre les modalités génétiques de la transmission de la drépanocytose ;
  • les patients qui le demandent doivent pouvoir être orientés vers des consultations spécifiques de conseil génétique.

Pour conclure

Comme dans l’ensemble des maladies chroniques, l’infirmière s’inscrit dans la prise en charge pluridisciplinaire du patient drépanocytaire.

Cette prise en charge va concerner :

• l’éducation des patients et leur entourage aux gestes quotidiens simples mais d’importance majeure ;
• l’application des protocoles de soins en cas de complication aiguë ;
• le repérage des répercussions psychologiques de la maladie notamment en milieu scolaire et professionnel.

L’amélioration de l’espérance de vie (et de sa qualité) des patients drépanocytaires permet de se tourner, pour les formes non graves, vers une prise en charge de moins en moins hospitalière. L’infirmière s’inscrit naturellement dans cette évolution qui va de fait impliquer de plus en plus les réseaux de santé pluridisciplinaires ainsi que les acteurs de santé libéraux.

Assa NIAKATÉMédecin référentCentre d’Information et de Dépistage de la DrépanocytoseParis (75)

L’éducation thérapeutique

« La pédagogie, c’est l’art de la répétition ». En matière d’éducation thérapeutique, les informations doivent être constamment reprises, non seulement par les différents intervenants de l’équipe pluridisciplinaire, mais aussi lors des différents étapes de la vie du patient drépanocytaire. Voici à titre indicatif, quelques points essentiels.

Les principales règles hygièno-diététiques :

- boire abondamment, plus encore en cas d’effort, de forte chaleur, de fièvre, de diarrhée ou de vomissements ;

- connaître son taux d’hémoglobine de base ;

- éviter les grandes variations de température ;

- éviter les efforts intenses, la plongée en apnée, les séjours en altitude (au-dessus de 1500 m), les voyages en avion non pressurisé... ;

- faire un bilan annuel systématique à partir de l’âge de 1 an et avoir un suivi dentaire régulier ;

- éviter toute corticothérapie par voie générale sans l’avis du médecin spécialiste de la drépanocytose…

Les complications spécifiques de la maladie :

- connaître les signes directs et indirects de l’anémie du fait de l’urgence vitale inhérente (séquestration splénique aiguë) ;

- savoir reconnaître le priapisme à cause de la mise en jeu du pronostic fonctionnel ;

- connaître les recommandations en cas de syndrome infectieux ;

- savoir reconnaître un syndrome thoracique débutant,…

La transmission génétique et le conseil génétique :

- aux différentes étapes de la vie du patient, il est important de reprendre les modalités génétiques de la transmission de la drépanocytose ;

• les patients qui le demandent doivent pouvoir être orientés vers des consultations spécifiques de conseil génétique.

encadré

Quelques dates

Les découvertes scientifiques

- 1904 : James Herrick fait la première description médicale (douleur, anémie, hématies falciforme au frottis sanguins…) de la drépanocytose chez un étudiant en sciences dentaires originaire de l'Ile de Grenade (Caraïbes).

- 1949 : James Neel démontre que la transmission de cette maladie est mendélienne, c'est-à-dire génétiquement déterminée.

- 1950 : Découverte de la migration électrophorétique anormale de l'hémoglobine S. La même année Linus Pauling montre qu'elle est due à une modification de structure de l'hémoglobine, caractérisée par une moindre solubilité. C'est ainsi la première fois qu'on découvre l'origine moléculaire d'une maladie génétique.

- 1956 : le Britannique Vernon Ingram montre qu'elle est due à un remplacement d'un acide aminé dans l'hémoglobine anormale. Pour la première fois, il est admis que les gènes déterminent la nature de chaque acide aminé dans une protéine.
- 1965-1970 : Mise en place des premiers traitements antibiotiques prophylactiques aux Etats-Unis.

- 1978 : Tom Maniatis isole le gène de la beta globine.

- 1980 : Yuet Wai Kan met au point un test génétique prénatal de la drépanocytose.

Le dépistage néonatal en France

- 1981-82 : Mise en place par l’AFDPHE (Association Française pour le Dépistage et la Prévention du Handicap) du dépistage néonatal

- 1995 : Extension du dépistage ciblé (en fonction de l’origine des parents) aux grandes villes de métropole notamment en Ile-de-France.

- 2000 : Extension du dépistage néonatal de la drépanocytose à l'ensemble du territoire français.

Inter - Pour conclure

Comme dans l’ensemble des maladies chroniques, l’infirmière s’inscrit dans la prise en charge pluridisciplinaire du patient drépanocytaire.

Cette prise en charge va concerner :

- l’éducation des patients et leur entourage aux gestes quotidiens simples mais d’importance majeure ;

- l’application des protocoles de soins en cas de complication aiguë ;

-l e repérage des répercussions psychologiques de la maladie notamment en milieu scolaire et professionnel.

L’amélioration de l’espérance de vie (et de sa qualité) des patients drépanocytaires permet de se tourner, pour les formes non graves, vers une prise en charge de moins en moins hospitalière. L’infirmière s’inscrit naturellement dans cette évolution qui va de fait impliquer de plus en plus les réseaux de santé pluridisciplinaires ainsi que les acteurs de santé libéraux.

• A lire :

- «  La drépanocytose. Anémie falciforme. Anémie à hématies falciformes » Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Drepanocytose-FRfrPub125v01.pdf | Mars 2011

- Prise en charge paramédicale de la drépanocytose aux urgences, Céline Musset, infirmière, Service des Urgences, Centre Hospitalier Louis Constant Fleming, Saint-Martin, 27 Juin 2008 , 4e entretiens de la Médecine d'urgence de Saint-Martin ; http://www.samu-urgences-outremer.org/program/stmartin/2008/chadrepanoc…

Assa NIAKATÉ

médecin référent

Centre d’Information et de Dépistage de la Drépanocytose, Paris (75).

mots clés – Drépanocytose, prise en charge infirmière, physiopathologie, épidémiologie, transmission génétique, dépistage, anémie, infections, symptomatologie, éducation thérapeutique, règles hygiéno-diététiques, qualité de vie, protocoles de soins.